Cromosoma

Disegno di un Cromosoma eucariote duplicato e in metafase (1) Cromatidio – una delle due parti identiche dopo la fase S. (2) Centromero – il punto di contatto dei due cromatidi e dove si legano i microtubuli. (3) Braccio corto. (4) Braccio lungo

Il cromosoma è l'unità strutturale in cui il DNA associato ad altre specifiche proteine, si organizza all'interno delle cellule. Nelle cellule eucariotiche i cromosomi sono localizzati nel nucleo mentre nelle cellule procariotiche si trovano in una regione chiamata nucleoide. I cromosomi recano su di essi l'informazione genetica. La parola deriva dal greco "chroma" che significa "colore", e "soma" che significa "corpo": il termine fu coniato nel 1888 dall'anatomista tedesco W. Waldeyer.

Descrizione

In genere nei procarioti i cromosomi sono presenti in forma circolare ed in singola copia, mentre negli eucarioti sono in forma lineare ed in copia multipla. Il loro numero, inoltre, è specie-specifico; ad esempio nell'uomo si hanno 46 cromosomi, nel topo 40 e nel cane 78.

Essi sono costituiti da un filamento a doppia elica di DNA e da proteine (attorno alle quali lo stesso filamento si avvolge) a formare complessivamente una struttura definita cromatina. Le cellule che hanno coppie di cromosomi omologhi (uno di origine materna e l'altro paterna) sono dette diploidi (2n), mentre sono definite aploidi (n) quelle che possiedono un solo assetto cromosomico.

Un esempio di organismo diploide è l'uomo, in quanto presenta 23 coppie di cromosomi(in tutto 46), di cui 22 sono cromosomi somatici (autosomi) e una coppia di cromosomi sessuali (eterosomi). Negli individui diploidi, ogni coppia di cromosomi omologhi è costituita da un cromosoma di origine materna, e da un cromosoma di origine paterna.

Il nucleo della cellula umana ha un diametro di 10-15 μm e contiene circa 2 metri di DNA. Una cosi elevata quantità di materiale genetico, per poter essere inclusa in uno spazio così ristretto, necessita di una compattazione, che avviene a diversi livelli. La regolare associazione del DNA con le proteine istoniche e non consente di raggiungere tale risultato. Il primo stadio di compattazione si realizza tramite la formazione del nucleosoma, un rocchetto istonico (H2A, H2B, H3, H4) attorno al quale si avvolge il DNA per 1,65 giri. Il DNA fra ciascun nucleosoma è definito DNA linker. Un ulteriore ordine di condensazione si ottiene con il coinvolgimento dell'istone H1, che permette la formazione della fibra cromatinica da 30 nm. Per spiegare l'organizzazione di quest'ultima, sono stati proposti due diversi modelli: a solenoide, il più accreditato, e a zig-zag. Il primo modello consiste in una superelica caratterizzata da circa sei nucleosomi per giro e il DNA linker non attraversa l'asse centrale; il secondo presenta nucleosomi organizzati a zig-zag e il DNA linker attraversa il centro della fibra. Il massimo livello di condensazione è rappresentato dai cromosomi(con dimensioni dell'ordine di micron), che si rendono visibili durante la metafase disponendosi sulla piastra equatoriale. Nelle cellule non in divisione i cromosomi non sono visibili in quanto il DNA dev'essere in forma rilassata e accessibile alle proteine coinvolte nella duplicazione e trascrizione. La cromatina si può colorare con alcuni coloranti istologici, da cui il nome; se ne possono distinguere due tipi: eucromatina, debolmente colorabile, dalla struttura più aperta e quindi trascrizionalmente attiva ed eterocromatina, intensamente colorabile, maggiormente condensata e trascrizionalmente inattiva. Si possono ulteriormente riconoscere due forme di eterocromatina, costitutiva, identica in tutte le cellule, e facoltativa, variabile a seconda del tessuto e dello stadio di sviluppo.

Le strutture principali della compattazione del DNA: DNA, nucleosoma, fibra da 10 nm (“collana di perle”), fibra da 30 nm, cromosoma in metafase.

Una struttura importante per la segregazione dei cromosomi durante la mitosi è il centromero, una regione di DNA altamente ripetuto associato ad una impalcatura proteica. Esso non occupa la stessa posizione in tutti i cromosomi e divide ogni cromatidio in due parti, i bracci(lungo=q, corto=p), la cui lunghezza dipende dalla posizione del centromero stesso.

Al microscopio ottico, i cromosomi sono distinguibili tra loro per le dimensioni e per la "forma", ossia per la posizione del centromero. Ulteriori distinzioni si possono effettuare con opportuni trattamenti chimici, che evidenziano un bandeggio riproducibile: l'alternanza di bande con diversa colorazione. In base alla posizione del centromero si distinguono quindi:

1. acrocentrici: centromero in posizione subterminale.
2. telocentrici: centromero in posizione terminale.
3. submetacentrici: centromero in posizione submediana.
4. metacentrici: centromero in posizione mediana.

Numero e struttura dei cromosomi costituiscono il cariotipo di un individuo.

Organismo	Numero di cromosomi	Numero di coppie di cromosomi	Tipo	Dimensione (Mbps)
Mycoplasma genitalium	1	1	circolare	0,58
Escherichia coli K12	1	1	circolare	4,6
Agrobacterium tumefaciens	4	1	3 circolari 1 lineare	5,67
Sinorhizobium meliloti	3	1	circolare	6,7
Saccharomyces cerevisiae	16	1 o 2	lineare	12,1
Schizosaccharomyces pombe	3	1 o 2	lineare	12,5
Caenorhabditis elegans	6	2	lineare	97
Drosophila melanogaster	4	2	lineare	180
Tetrahymena termophila	m: 5 M: 225	m: 2 M: 10-10000	lineare	220 (M)
Fugu rubripes	22	2	lineare	365
Mus musculus	19+X+Y	2	lineare	2500
Homo sapiens	22+(X o Y)	2	lineare	2900

Cromosomi umani

Rappresentazione del cariotipo umano

Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel 1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono che il numero cromosomico dell'uomo è 46, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali.
La prima definizione di cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960, utilizzando criteri di lunghezza del cromosoma e di posizione del centromero. Le coppie sono state enumerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono stati indicati come X e Y.
In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966, è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono stati raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G.

#	Gruppo	Morfologia	Geni	Numero di basi	Basi determinate
1	A	Metacentrico di grandi dimensioni	2.968	245.203.898	218.712.898
2	A	subMetacentrico di grandi dimensioni	2.288	243.315.028	237.043.673
3	A	Metacentrico di grandi dimensioni	2.032	199.411.731	193.607.218
4	B	Grande submetacentrico	1.297	191.610.523	186.580.523
5	B	Grande submetacentrico	1.643	180.967.295	177.524.972
6	C	Medio submetacentrico	1.963	170.740.541	166.880.540
7	C	Medio submetacentrico	1.443	158.431.299	154.546.299
8	C	Medio submetacentrico	1.127	145.908.738	141.694.337
9	C	Medio submetacentrico	1.299	134.505.819	115.187.714
10	C	Medio submetacentrico	1.440	135.480.874	130.710.865
11	C	Medio submetacentrico	2.093	134.978.784	130.709.420
12	C	Medio submetacentrico	1.652	133.464.434	129.328.332
13	D	Acrocentrico	748	114.151.656	95.511.656
14	D	Acrocentrico	1.098	105.311.216	87.191.216
15	D	Acrocentrico	1.122	100.114.055	81.117.055
16	E	Piccolo metacentrico	1.098	89.995.999	79.890.791
17	E	Piccolo submetacentrico	1.576	81.691.216	77.480.855
18	E	Piccolo submetacentrico	766	77.753.510	74.534.531
19	F	Piccolo metacentrico	1.454	63.790.860	55.780.860
20	F	Piccolo metacentrico	927	63.644.868	59.424.990
21	G	Piccolo acrocentrico	303	46.976.537	33.924.742
22	G	Piccolo acrocentrico	288	49.476.972	34.352.051
X	C	Medio submetacentrico	1.184	152.634.166	147.686.664
Y	G	Piccolo acrocentrico	231	50.961.097	22.761.097
Totali			32.040	3.070.521.116	2.832.183.299

Voci correlate

• Cariotipo
• Ereditarietà genetica
• Teoria cromosomica dell'ereditarietà
• Formula cromosomica
• Aberrazione cromosomica
• Cromosoma X
• Cromosoma Y
• Inattivazione del cromosoma X

Altri progetti

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